Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!дополняю: родились 14.09.21 с весом 3770 длиной 55 см, на второй день появилась физиологическая желтуха выраженная, на 4 день взяли неонэатальный скрининг результат 180, ретест на 21 день результат 80, желтушка сохраняется на протяжении всего 1 месяца, но проходит, соленый вкус со лба ребёнка, при госпитализаци в 1 месяц в больницу потовые пробы- первая 102, вторая 93, клиники никакой не наблюдаю.узи печени поджелудочной норма, в копрограмме + на соли жирных кислот, эластаза пока не готова. Врач говорит что лёгкие чистые. Но на щечках высыпала сыпь, напоминающая атопический дерматит. Кровь на ДНК не брали. Скажите пожалуйста на сколько у нас вероятно подтвердится диагноз муковисцидоз? Или потовая проба может быть ложноположительная при атопическом дерматит и можно надеяться на лучшее?
Уважаемая Ольга,
В таком случае, диагноз муковисцидоз можно считать подтвержденным. Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу, а через пару месяцев. В 80% случаев – до года уже есть клинические признаки заболевания. Необходимо дообследоваться и начать симптоматическое лечение. Так же – необходимо провести и ДНК-диагностику, чтобы в будущем начать терапию новыми препаратами – CFTR-модуляторами.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
