Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, мальчику 11 месяцев рост 76 сантиметров, вес 9 килограмм. В роддоме брали кровь из пяточки, выявили муковисцидоз (86,5) через месяц снова сдавали (85,0). Сдали хлориды пота(14,5). Вопрос: какая вероятность что у ребенка действительно муковисцидоз?
Уважаемая Алена,
Если никаких признаков заболевания нет, до на первом году жизни следует наблюдать за малышом. Обычно таких детей до года ставят на диспансерный учет в поликлинике с диагнозом – неонатальная гипертрипсиногенемия, и в годик проводят подробное обследование, иногда с повторением потовой пробы, чтобы убедиться окончательно в отсутствии муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская