Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

У моего сына в роддоме был выявлен уровень ирт 373, в ре-тесте 68,6 потом ещё раз делали потовую пробу показала она 41нг/мл. Мы стоим на учёте и вчера мы были у генетика сейчас на 1г5мес и нам до сих пор ставят диагноз: неонатальная гипертрипсиногенемия. Стоит ли мне переживать, что муковисцидоз может как то проявиться у ребенка

Вопрос от: Надежда Дата создания: 18.11.2021 10:27

Дата ответа: 23.11.2021 14:59

Уважаемая Надежда,

Важно знать, каким образом проводили потовую пробу. На аппарате Нанодакт? Или количественным методом? Нормы разные. Посмотрите, пожалуйста, внимательно, что указано в заключении.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв