Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Первый результат скрининга на муковисцидоз (брали на 3-й день) -74,2. Прислали результат только на 30 день. Педиатр сразу же направила на повторный скрининг, сделали его на 31 день, результат - 4,31. Указали результат - отрицательный и сказали не переживать. Сейчас нам 2 года и 3 месяца, в кале обнаружен нейтральный жир в значительном количестве. Вес набирает хорошо. Стул всегда был частым, 2-3 раза в день. Эластазу сдавали, когда дочке был 1,3, результат был 655 при норме больше 200. Педиатр не видит причин для беспокойства. А я переживаю. Что бы вы порекомендовали сделать?
Дата создания: 16.09.2022 17:33
Дата ответа: 20.09.2022 08:32
Уважаемая Евгения,
Советую пересдать Эластазу 1 в кале. Если показатель будет нормальным и вес (Вы не написали, нет ли отставания) с ростом в норме, то можно не беспокоиться. Если же есть изменения, то следует обратиться в центр муковисцидоза для проведения потовой пробы.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq