Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, нам только 3 месяца и мы узнали о положительном скрининге на муковисцидоз, показатель 144, пересдали, через день пришёл ответ с нормальными показателями, почтовую пробу делать сказали не нужно, у малыша симптомов особых нет, в копрограмма есть жирные кислоты и крахмал внеклеточный немного, стоит ли успокоится, или нет?
Дата создания: 12.10.2022 12:12
Дата ответа: 23.10.2022 12:47
Уважаемая Оксана,
Если первый показатель ИРТ был 144, а повторно сделали только в 3 месяца, то протокол неонатального скрининга был нарушен. Второй показатель не имеет уже диагностического значения. Кровь должны были взять на 21-28 день жизни малыша.
Единственное правильной решение, это — сдать потовый тест в центре муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq