Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, хотелось бы проконсультироваться. На 3 день жизни взяли кровь результат 74.3 нГ/мл (норма 60). Повторно на 21 д жизни 50,7 ( норма 40). Потовая проба 28 ммоль/л (норма до 60). Клиники ни какой нет, родился вес 4130 в месяц 6300 кг. Может стоит сдать генетический тест ,?
Уважаемая Наталия,
Мы не советуем делать ДНК-диагностику в случаях, как у Вас. Ваш малыш должен наблюдаться у педиатра с диагнозом «неонатальная гипертрипсиногенемия» до 12 месяцев жизни. После годового подробного обследования и не обнаружения никаких симптомов, характерных для муковисцидоза, ребенка снимают с учета.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская