Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Моей дочери 23 года. С подросткового возраста были увеличенные миндалины, в них постоянно образовывались гнойные пробки и застревали мелкие кусочки пищи (типа тмина на булочке). Когда она ела, то частенько поперхивалась пищей. В 20 лет ей стало нужно есть в тишине, чтобы не подавиться. В 22 года ее миндалины подрассосались,почти незаметные, но осталась напряженность при приеме пищи (и жидкой, и твердой). 3 месяца назад она съела 2 оладушки и через 30 мин.начала задыхаться. Подумала,что подавилась ею. Врачи поставили диагноз:острый обструктивный бронхит. 2 месяца у нее была гнойная мокрота и каждый день приступы удушья с мучительным откашливанием мокроты. Она перестала есть (только пила жидкости). Прошла лечение муколитиками и антибиотиками. В крови повышен в 2 раза IgE. Гастроскопия: воспаление пищевода,желудка;расширен сфинктер над желудком. Прошло 3 мес.,а она только пьет жидкое,постоянно чувствует нехватку воздуха,хотя мокроты из бронхов мало. Это м.б. муковисцидоз?
Уважаемая Ирина,
То, как Вы описываете ситуацию, на муковисцидоз мало похоже. Запишитесь на прием к пульмонологу. Обратите его/её внимание на Ваше подозрение. В любом случае, с дочерью нужно разбираться. Консультации нужны и пульмонолога, и гастроэнтеролога. При необходимости ее направят на дополнительные обследования и консультации.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская