Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, год назад умерла младшая дочь (4месяца недоношенная) в Результатах вскрытия указан муковисцидоз, с мужем сдали анализы на 30 самых распространенных мутаций муковисцидоза, результаты отрицательные. Старшая дочь за три месяца уже второй раз болеет бронхитом и один раз просто орв вес 16.5 кг рост 105 см 4 года,стул один Раз в день. Может ли у нас быть муковисцидоз. Анализ на иммуноглобулин Е отрицательный

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 12.08.2019 13:57

Дата ответа: 21.08.2019 12:21

Уважаемая Анастасия,

В любом случае, раз у младшей дочери диагноз муковисцидоз был установлен, старшая должна быть осмотрена в центре муковисцидоза и ей должна быть проведена потовая проба. Хотя, по тому, как Вы описываете ситуацию, диагноз муковисцидоза у нее маловероятен. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв