Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,ребенку 3,5.Муковисцидоз без панкрет.недостаточности.Гетерозигота del2,3(2,1kb/-)Провели секвенирование по итогу которого рекомендуют провести другой метод (хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.Могу ли я вам на почту отправить результат секвенирования,чтобы оценить,я думала этот анализ длжен был показать результат.
Дата создания: 21.10.2019 00:19
Дата ответа: 01.11.2019 15:18
Уважаемая Татьяна, Вы можете выслать скан на мой адрес kashirskayanj@mail.ru С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
