Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталья Юрьевна! У ребёнка низкая эластаза кала, результат 100. Неонатальный скрининг без замечаний, потовая отрицательная. Скажите пожалуйста, это полностью исключает муковисцидоз? Врач говорит что сорвали поджелудочную смесью, поэтому такие показатели эластазы. Не знаю, можно ли этому верить. Заранее огромное спасибо
Уважаемая Екатерина,
Низкая Эластаза 1 в стуле указывает на внешнесекреторную панкреатическую недостаточность, которая может быть, как первичной, так и вторичной. Обязательно идите на прием к гастроэнтерологу. Нужно разбираться.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская