Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталья Юрьевна. Нашему долгожданному сыночку месяц. На днях позвонили с роддома и сказали что по скринингу завышенные немного значения на муковисцидоз,76.5 у него. Мы сдали повторно, результат ждем. Также записались на потовую пробу. Только через две недели очередь наша.Сдали пока эластазу, результат 5 24, и копрограму,пишет жир +-. Скажите нам можно хоть немножко выдохнуть? Дополнь, что скрининг нам делали, сыну еще было только двое суток, и роды были сложные, не сразу задышал. Заранее спасибо за ответ
Уважаемая Леся,
Если второй показатель ИРТ будет в пределах нормы, то и потовую пробу делать не нужно, тем более и Эластаза 1 в норме. Осложнения в родах могут вызывать повышение показателя ИРТ в первые дни жизни. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская