Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Мне 28 лет, с детства болею пневмониями и бронхитами, в 18 лет поставили диагноз бронхоэктазы в легких. В детстве в 12 лет ставили диагноз порок развития левого легкого, но кроме бронхоскопии никаких исследований не было, его сняли после КТ в 18 лет. В 25 лет стали беспокоить пазухи носа, хронический гайморит, постоянно густая слизь в пазухах. В 2019 году было сильное воспаление легких, высеяли синегнойную палочку. Я подозреваю у себя муковисцидоз, была на консультации у генетика, заочно она сказала, что очень похоже, очно - что сомневается. Потовые пробы сдавала дважды, на руке, результаты 38 и 42, панкреатическая Эластаза - 500. Также сдавала генетический тест на 30 мутаций в Инвитро, не обнаружено. Но насколько я понимаю, при моей картине это все муковисцидоз не исключает. Как мне стоит поступить далее, какие исследования провести?
Уважаемая Светлана,
Вам необходимо попасть на прием в центр муковисцидоза взрослых. Желательно, в Москве в НИИ Пульмонологии. Руководит центром Амелина Елена Львовна. Где Вы живете? С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская