Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Дочери чуть больше месяца, родилась весом 3774,сейчас 5 кг, в роддоме ирт показал 105/78 (так написано в заключении) ,повторный - 78. Сдавали два раза потовую - 81 и 88 нанодакт,но диагноз нам поставили неточный, сказали ждать днк, но из-за карантина мы этого не можем сделать. Хотелось бы узнать, 100 процентов ли уже у нас диагноз и начать выбивать лечение или все-таки ждать днк. Кашляла всего раза два, хрипит-кряхтит,лоб солёный, стул хорошего цвета, но с белыми вкраплениями, начала также появляться слизь. Спасибо заранее за ответ.
Уважаемая Александра,
В каком городе Вы живете и где наблюдаетесь? Необходима связь со специалистами в области муковисцидоза. ДНК анализ, действительно, нужно сделать. Пока ждете окончания карантина, сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1 или хотя бы копрограмму. При низких значениях Эластазы 1 или нейтральном жире в стуле, нужно будет начинать терапию панкреатическим ферментами.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
