Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте ещё раз. Писала про месячную дочь недавно (потовый 81 и 88) Нейтральный жир не нашли. Нигде не наблюдаемся из-за карантина, ведь даже не можем попасть к врачу-пульмонологу (больше у нас нет в городе специалистов). Поэтому я переживаю и хочу узнать мнение профессионала. Получается, в нашем случае есть сомнения для постановки диагноза? Или все же большая доля вероятность, что есть муковисцидоз? Генетик сказала, что клиники пока нет. А если днк не обнаружат, это ведь не станет показателем отсутствия болезни? Спасибо ещё раз.

Вопрос от: Александра Дата создания: 20.04.2020 07:08

Дата ответа: 04.05.2020 08:49

Уважаемая Александра,

Вы не написали в каком городе живете. Где делали потовые пробы? Теоретически. результат — положительный. Имеется очень большая вероятность, что ребенок болен муковисцидозом. Клиники может и не быть в первые месяцы жизни, но к году у подавляющего большинства заболевание уже проявляет себя.

В настоящее время возможно получить телемедицинскую консультацию в отделении муковисцидоза ГБУЗ МО «ДКМЦМО» (руководитель Е.И.Кондратьева).

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв