Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна! К вопросу, созданному 12.04.2020 08:43. По вашей рекомендации мы сдали эластазу 1 , значение > 500 Стоит ли все же сделать потовую пробу? Повторюсь, беспокоит кашель непродуктивный кашель в основном в ночное, который начался еще в октябре.Периодически проходил, лечились у лора, так как педиатр сказала, что легкие чистые. В декабре на рентгене - усиление легочного рисунка с дольковыми вздутиями. Это меня очень настораживает. 2 простуды зимой закончились бронхитом. Ребенок сейчас находится на терапии пульмикортом, пульмонолог ставит асматический бронхит,хотя сенсбилизации к чему-либо не обнаружено. На время исключали молочные продукты, яйца. Я поделилась своими опасениями по поводу муковисцидоза, но пульмонолог считает что отрицательный скрининнг гарантирует его отсутствие.
Дата создания: 18.05.2020 07:31
Дата ответа: 25.05.2020 09:46
Уважаемая Наталья,
Отрицательный неонатальный скрининг почти полностью исключает, но не на 100%.
Думаю, что пульмонолог не только смотрит на результат скрининга, но еще и на симптомы и на показатели обследования. Эластаза 1 в норме, что тоже говорит о том, что, скорее всего, это не муковисцидоз.
Если Вы никак не можете успокоиться по поводу диагноза, то узнайте, есть ли у Вас в городе центр муковисцидоза? Обратитесь к специалистам и закройте вопрос с Вашими волнениями.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq