Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Нам 3 месяца и мы узнали положительный муковисцидоз 108,5. Сразу же поехали сдавать анализы: ладошка - отрицательный, Нейтральный жир - в небольшом количестве, Эластаза >720. Сдали ещё повторный анализ крови, но результатов пока нет. Что вы можете сказать, исходя с того что знаем? Спасибо огромное .
Уважаемая Юлия,
К сожалению, ничего не могу сказать, так как почти ничего не поняла. 108,5 – это что за показатель? Первый ИРТ, который делали в роддоме? Второй ИРТ – на 21-28 день жизни? Потовая проба? Уточните, пожалуйста.
Что за тест с ладошкой? На что сдали повторный анализ крови в 3 месяца? По Эластазе 1 – понятно, это нормальный показатель.
В каком городе Вы живете и где обследуют Вашего малыша?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская