Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день Наталья Юрьевна! Помогите нам, пожалуйста, разобраться. Ребёнок родился на 37 нед. И 2 дня. Желтушка на 4 день 260, на 6 180. Выписали на 7 сутки. С рождения животик увеличен и упругий как мячик. Все узи в норме. На 14 день ребёнка начал беспокоить живот, раздулся как шарик, тужится, плачет. Газы отходят хорошо, кал 6-10 раз в сутки. Полностью на ГВ. На 21 день жизни ложимся в больницу. Подозрения на муковисцидоз. Живот увеличен, кал обильный маслянистый, жиры ++++, стеаторея. Скрининг и ретест на 21 сутки на муковисцидоз отриц. Потовые пробы 204,1 – 176,5 – 168,3 выше нормы значительно. Перевели на безлпктозную смесь и ввели ферменты – живот за 2 дня пришёл в норму. Узи и рентген легких и кишечника – все в норме. Вопрос: потовые пробы выше 140 считается ошибкой? Такие цифры не действительны? Может ли быть скрининг 2 раза ложноположительным? Какие анализы нужно сдать ещё что-бы определиться с диагнозом? Заранее спасибо!
Уважаемая Наталья,
Показатели потовой пробы выше 170 ммоль/л являются недостоверными, при проведении на аппарате Нанодакт (тест проводимости). Если был проведен количественный потовый тест, то не учитываются показатели выше 150 ммоль/л.
Если есть возможность, то сдайте анализ кала на панкреатическую Эластазу 1.
И запишитесь на прием в Российский центр муковисцидоза: ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1. Часы работы с 9 до 16 часов. Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66.
Можете сначала позвонить на горячую линию, телефон Вам дан в выписке.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
