Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! В рд брали анализ на ген. заболевания, через неделю позвонили, сказали, что результат плохой, в тот же день пересдали (ребенку 12 дней было), показатели упали до 59. Сказали ждать 3 месяца, чтобы сделать потовый тест. Вопрос, тенденция к снижению говорит о хорошем? Стоит ли раньше добиваться теста? И правда ли, что лучше пересдавать повторно кровь с 21-28 день ?!
Уважаемая Анастасия,
По Протоколу неонатального скрининга второй анализ крови на ИРТ (иммунорективный трипсиноген, это – совсем не ген заболевания) должен браться на 21-28 день жизни. На 12 день – показатель не информативен.
Пересдайте кровь в установленные сроки, пожалуйста. Возможно, что потовая проба и не потребуется.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская