Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! В рд сдавали анализ, были значения высокие (при рождении были высокие лейкоциты 40,но понизились сами, без медикаментозного лечения), пересдали на 13 день жизни, показал 59. В месяц и 2 недели сдали потовую пробу (напотели 133 мг), результат 15,2... Сказали, что все хорошо, можно не переживать, мв у нас нет. Ребенок вес набирает хорошо. Так вот, можно расслабиться или еще надо какие-то исследования пройти?
Уважаемая Анастасия,
В Вашем случае, если Вы все правильно описали, был нарушен Протокол неонатального скрининга. Второй раз иммунорективный трипсин должен определяться не на 13, а на 21-28 днях жизни. Теоретически в годик, следует еще раз показаться специалистам в центре муковисцидоза и, при необходимости повторить потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская