Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день ,уважаемая Наталия Юрьевна .Пришел результат ДНК диагностики ,на 30 частых мутаций, обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии. Необходимо проводить секвенирование? Показатели потовых выше 100 , недостаточность поджелудочной железы .

Вопрос от: Elzara Дата создания: 11.11.2020 15:37

Дата ответа: 29.11.2020 19:58

Уважаемая Elzara,

Для установления диагноза Муковисцидоз определение второй мутации не так и важно. Диагноз подтверждается повторным потовым тестом. А вот для подбора в будущем таргетной терапии (CFTR-модуляторы), знать обе мутации необходимо. Так что секвенирование очень желательно. В МГНЦ есть возможность провести это обследование бесплатно.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв