Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день ! Дочка родилась 11.09.2020 3620, 52 см. Первый скрининг сделали на 27 день рождения , результат 140. Следующие два раза уже после месяца 64,6 и 147.7. Все анализы в номе , в копрограмме жира не обнаружено . Сейчас нам почти три месяца , весит 6 кг . Стул не жирный , кашля нет . Рентген легких и узи брюшной полости сделали , все в норме. Сделали потовую пробу на аппарате Нанодакт . Первая 112 вторая через 4 дня 117 . Как нам дальше быть ? Очень хотим приехать в Москву на обследование и сдать генетический анализ. Мы из Калининграда

Вопрос от: Елена Дата создания: 07.12.2020 13:28

Дата ответа: 08.12.2020 20:38

Уважаемая Елена,

А у Вас в Калининграде разве не делают на наиболее частые мутации в гене муковисцидоза? В любом случае Вам следует обратиться к Петрову Виктору Владимировичу в Областную детскую больницу, ул. Дмитрия Донского, д. 23. Виктор Владимирович подскажет, как Вам быть дальше.

Нужно как можно скорее подтвердить диагноз и начать адекватную терапию.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв