Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Дочь родилась 26.01.2005,вес 3,510кг и рост 51см.дочь, зовут Анастасия сейчас ей 15 лет 11 мес., все началось с того, когда перед поступлением, в училище сделали флюрографию , показало пятно. И вот сейчас дочь находится на дообследовании в г. Москва, в Медицинском Исследовательском Центре Здоровья Детей. Уже провели две потовые пробы, результат положительный. Сатурация в легких показывает не плохо. Поджелудочная ничего такого нет, проверили на Фиброскан, фиброз(F1) , обследование носа: синегнойная палочка. Анализ ДНК, готов будет через два месяца. В жизни девочка активная, учась в школе занималась легкой атлетикой, физически развита, аппетит всегда хороший, внешне даже не подумаешь,что у ребенка муковисцидоз. Что нам делать, может нужно что-то еще? ждем ответа! Спасибо!
Дата создания: 10.12.2020 07:48
Дата ответа: 16.12.2020 19:32
Уважаемая Ольга,
У некоторых больных муковисцидозом заболевание течет очень легко. Это во многом зависит от типа мутации в гене муковисцидоза. Хорошо, что Вы уже сдали ДНК-анализ.
А пока, следует разобраться с синегнойной инфекцией. Обычно ее мы лечим антибиотиками, чтобы инфекция не стала хронической. В Научном Центре Здоровья Детей хорошо знают проблему и подберут адекватную терапию для Вашей дочери.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq