Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Ребёнок родилась с внутриутробной пневмонией, впоследствии поставлен диагноз БЛД. Также есть киста поджелудочной железы - была обнаружена внутриутробно. Сейчас ребёнку 1 год и 1 месяц. С самого рождения плохо набираем вес. Ещё недавно почувствовала, что вкус пота малышки солено-горьковатый. Но при этом мы купаем ее нечасто. Рост у ребёнка соотвествует возрасту. В целом жалоб на ее состояние нет. Но может ли все это служить признаками муковисцидоза? В роддоме скрининг делали, но никаких результатов не сообщили впоследствии.
Уважаемая Татьяна,
Раз у ребенка БЛД, ее должен наблюдать детский пульмонолог. Поговорите с ним/с нею, расскажите о Ваших подозрениях по поводу муковисцидоза.
Также, можно сдать кал на панкреатическую Элстазу 1. При низких значениях просите направление на потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская