Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Сыну 8 месяцев . С третьей недели его мучают постоянные запоры, переодически сменяющиеся на нормальный стул. Без анализов поставили диагноз аллергия на бкм. Мы на лечебной смеси, но запоры все равно остались , бурление в животе , плохой сон из-за этого, кал липкий и сладкий запах . Один раз в копрограмме было небольшое количество жиров и лейкоциты. Сейчас копрограмма в норме. Но месяц назад у сына стал кисло-соленый пот, алт и аст больше 100, странные красные точки на коже , по типу гемангиом, которые потом становятся коричневыми , потом вообще исчезают и снова появляются , и ребёнок стал издавать странные звуки по типу кхыканий, будто в горле что то мешает или хочет покашлять . Стоит ли подозревать муковисцидоз ?
Уважаемая Дарья,
То, как Вы описываете, мало похоже на муковисцидоз. Сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1. При низких значениях и, особенно, если имеется отставание в весе, просите направление на потовый тест .
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская