njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Вопрос от Екатерины от 18.08. Наталия Юрьевна, насколько мне известно (был вебинар с вашим участием по диагностике мв), что и при найденных мутациях тест на кишечные потенциалы показывает нормальную функцию хлорного канала. Так что, как и в случае с потовой пробой могут быть ошибки. Мой вопрос был о том, если есть интронные мутации, то можно ли выявить это молекулярной диагностикой, где лучше найти информацию об интронных мутациях, насколько тяжелые они? Ведутся ли работы по совершенствованию алгоритма днк диагностики, ведь 2% мутаций так и не находят.

Вопрос от: Екатерина Дата создания: 31.08.2021 13:49
Дата ответа: 14.09.2021 20:05
Уважаемая Екатерина, На Ваш вопрос ответила генетик, д.б.н. Н.В.петрова. Мутации — это любое изменение последовательности нуклеотидов в гене, они могут как патогенные , т.е. приводить к заболеванию, так и нейтральные, т.е. не приводить к заболеванию. Значимость некоторых мутаций , особенно вновь выявленных, может быть неизвестна: в одной копии гена можно обнаружить несколько изменений. теперь принято называть все изменения последовательности гена вариантами. Тест на кишечные потенциалы — функциональный тест, помогает в тех случаях. когда неизвестна патогенная значимость обнаруженных у пациента вариантов в гене CFTR. Если при проведении теста на кишечные потенциалы обнаружена нормальная функция хлорного канала, это означает, выявленные у пациента ранее неизвестные варианты не являются патогенными, т.е. не приводят к заболеванию (муковисцидозу). В настоящее время у небольшого числа пациентов выявлены патогенные варианты, располагающиеся в глубоких интронных областях. Об этом можно прочитать в статье: Bergougnoux, A.; Délétang, K.; Pommier, A.; Varilh, J.; Houriez, F.; Altieri, J.P.; Koenig, M.; Férec, C.; Claustres, M.; Lalau, G.; et al. Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene. J. Cyst. Fibros. 2019, 18, 468–475. Методы молекулярной диагностики совершенствуются, но протокол диагностики в первую очередь включает распространенные варианты. С уважением, проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх