Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Вопрос от Екатерины от 18.08. Наталия Юрьевна, насколько мне известно (был вебинар с вашим участием по диагностике мв), что и при найденных мутациях тест на кишечные потенциалы показывает нормальную функцию хлорного канала. Так что, как и в случае с потовой пробой могут быть ошибки. Мой вопрос был о том, если есть интронные мутации, то можно ли выявить это молекулярной диагностикой, где лучше найти информацию об интронных мутациях, насколько тяжелые они? Ведутся ли работы по совершенствованию алгоритма днк диагностики, ведь 2% мутаций так и не находят.
Дата создания: 31.08.2021 13:49
Дата ответа: 14.09.2021 20:05
powered by smfaq