Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Мальчик, 4 года. Рост 102, вес 14,7.вес плохо прибавляет всю жизнь, идем около нижней границы. Аппетит не очень хороший. В больнице после роддома скрининг сделали, звонка не было, правда кровь взяли из руки, а не из пятки. В младенчестве был нейтральный жир в кале в значительном количестве. На узи отклонений не было. В дальнейшем копрограммы не сдавали. С младенчества сильно потеет, лоб соленый бывает. Иногда есть ощущение слюны во рту, давится ей, подкашливает. Есть загиб желчного. И проблемы с поджелудочной в семье. Начиталась, что "худые кашляющие дети могут быть с муковисцидозом". И теперь очень боюсь. Есть ли причины для опасений?
Дата создания: 20.09.2021 08:53
Дата ответа: 21.09.2021 08:19
Уважаемая Анастасия,
Предлагаю сдать кал на панкреатическую Эластузу 1 в стуле, а также обычную копрограмму. При наличии большого количества нейтрального жира в копрограмме и низких значениях Эластазы 1 (менее 200) обратитесь в центр муковисцидоза. Вес у ребенка снижен, и в сочетании с нарушением панкреатической функции (если она будет выявлена) - это признаки, часто встречаемые при муковисцидозе. Тогда следует обратиться в центр муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq