Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте.ребенку сейчас 10месяцев ,девочка. Нам поставили в роддоме муковисцидоз. Но только спустя месяц . Родилась в феврале, а озвучили конец марта начала апреля . У неё была операция на второй день ,на кишечник была не проходимость . Атрезия тонкого кишечника. Читала что берут из пяточки на мутации ,но разве они так долго делаются? Первый ребёнок здоров.рожала девочку в СПб Бакунина.и хотела бы узнать, насчёт встать на учёт в Москве в центре муковисцидоза,если нам 10м можно ли в 2022году ,т к живём в Тверской обл,и не могу найти где можно сдать мокроту .первый раз болели в 8м поставили абстрактные бронхит.принимаем креон,берадуал,дорназа альфа, витамин д.боюсь как бы не опоздать на учёт встать. Извините за столько слов, просто наши врачи ничего не знают о таком диагнозе. Спасибо
Уважаемая Анастасия,
Старшей дочери обязательно тоже нужно будет провести потовую пробу, если папа у обеих дочерей один и тот же.
Главное, за чем следует наблюдать, это нормальный набор веса и увеличение роста. Если не отстают от нормы, то можно перенести приезд в Москву на следующий год, но не очень откладывайте.
Вам необходимо в любом случае, созвониться с сотрудниками одного из Федеральных центров в Москве, например, в Российском центре муковисцидоза, г.Мытищи, работающем под руководством проф. Е. И.Кондратьевой.
Телефон горячей линии:
+7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская