Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Помогите разобраться. Сдавали на 3 день жизни малышки кровь из пальчика на 4 генетических заболевания. Спустя почти 3 месяца позвонили и попросили приехать на приём к генетику. Там уже выяснилось, что повышен Ирт, сдали потовую пробу и кровь на ДНК. Я за ребёнком ничего не замечала, вес набирает хорошо, с животиком проблемы немного, газики и стул 1 раз в день с неприятным запахом. Может ли диагноз подтвердится? И может ли усугубить ситуацию, то что нам поздно сообщили. Заранее благодарна.
Уважаемая Мария,
После первого повышенного ИРТ вероятность последующего подтверждения диагноза муковисцидоз крайне низка, особенно, если были какие-нибудь проблемы в родах. Думаю, что после проведения потовой пробы и ДНК анализа, педиатр снимет подозрение на данное заболевание.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская