njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день! Делали в роддоме скриннинг на генетические заболевания. И вот через 4 месяца звонит медсестра и говорит, что нужно записаться к генетику и на потовую пробу. Показатель муковисцидоза по результатам скрининга 83.1. Сейчас записались на приём и потовую пробу. Подскажите, пож-та, какова вероятность, что все-таки результаты скрининга ошибочные? Может быть обратить внимание на какие-то симптомы или по ИРТ можно понять, чего ожидать? Заранее спасибо за ответ!

Вопрос от: Ольга Дата создания: 07.09.2022 07:46
Дата ответа: 17.09.2022 20:21
Уважаемая Ольга,
К сожалению, только потовая проба в данном случае поможет определиться. Сдайте еще кал на определение панкреатической Эластазы 1. Результат скрининга диагноз муковисцидоза не подтверждает, а лишь указывает на более высокий риск его наличия. 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх