Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Ребенку 5 лет. С рождения стенозы гортани каждый месяц. В 3 года присоединился влажный кашель с вязкой желто-зеленой мокротой. Чуть позже добавились синуситы. Ездили и лежали в разных больницах- ничего не находят. Потовые пробы пограничные- 67, 64, 68. По Гибсону-Куку 30,9. При рождении 1 полож.была, вторая отриц. Сдали кровь, исследовали 508 del. Но только его один. Там найдена гетерозиготная мут. Подскажите, пожалуйста, куда нам дальше обращаться, что делать? Что это значит? Живем в Костромской области.
Уважаемая Светлана,
Советую Вам обратиться по телефону в российский центр муковисцидоза, работающий под руководством проф. Е.И.Кондратьевой на базе г. Мытищи. Необходимо получить заключение, есть муковисцидоз или нет. Клиническая база Российского (детского) центра диагностики и лечения муковисцидоза:
Адрес: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +8 800 555 87 08 (пн, чт, пт 10:00-12:00 по МСК).
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
