Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Дочь с 2014 года. С рождения часто срыгивала, плакала, но в весе набирала хорошо. С 2,5 лет начались оксалаты в моче с которыми мучаемся до сих пор. С 3,5 лет начал светлеть кал, начались поносы, часто ночью. Диагноз поставлен "кишечная пищевая аллергия" от лечения толку немного. В копрограмме всегда есть нейтральный жир,эластаза в норме. На данный момент поползли в вверх Алт, Аст, Щф. При поцелуе она всегда солёная, на футболках остаются белые следы. Но никто не разу нам не предлагал сдать потовые пробы. Это может быть МВ?
Уважаемая Ирина,
По тому, как Вы описываете состояние ребенка, диагноз муковисцидоза маловероятен. Нет поражения бронхолегочной системы и признаков экзокринной недостаточности поджелудочной железы, раз Эластаза 1 в норме. Видимо, и в весе ребенок не отстает, и ранее, неонатальный скрининг был отрицательным - – это все тоже не в пользу диагноза «муковисцидоз». С состоянием печени следует разбираться. Возможно, поэтому и присутствует нейтральный жир в стуле.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
