Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. У моей дочки муковисцидоз, мутации delf508 n1303k. Ранее я Вам писала про возможные таргетные препараты, и тогда Вы сообщили, что на данный момент таких препаратов для наших мутаций нет. Вчера прочитала новость про одобрение препарата Трикафта, который может помочь людям имеющим хотя бы одну мутацию delf508. Подскажите пожалуйста, подходит ли данный препарат для наших мутаций? Есть ли необходимость в сдаче каких-либо дополнительных анализов для подбора терапии таргетными препаратами. Спасибо!
Уважаемая Лайма,
Действительно, препарат Трикафта может подойти Вашей дочери. Проблема в том, что он, как и другие препараты компании Вертекс, не зарегистрирован еще в России. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. Пусть Вас держат в курсе ситуации с возможностью обеспечения новыми таргетными препаратами. Компания Санофи официально стала дистрибьютером компании Вертекс в России. Возможно, в ближайшем будущем, что-то изменится с лечением к лучшему.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская