Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день, у моей дочери нашли 3 мутации, F508del, c.1585-9473>G и c.3717+1219C>A, у меня 508, возможности взять кровь у отца нет. Я слышала, что в ближайшее время будут набирать группу на органоиды, есть ли возможность туда попасть, чтобы подобрать корректоры?

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 28.11.2019 09:16

Дата ответа: 05.12.2019 16:18

Уважаемая Настя,
Убедительная просьба выслать скан оригинала ДНК заключения, т.к. при обозначении второго варианта уже Вами допущена ошибка. Вероятно, Вы неправильно переписали.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская (kashirskayanj@mail.ru)

Вернуться к списку вопросв