Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Подскажите пожалуйста, у сына муковисцидоз, мутации R117C(4экзон) и R1162X(22экзон). Сможете сказать как это сочетание мутаций повлияет на течение заболевания? Существуют ли таргетная терапия для лечения с такими мутациями? Спасибо.
Уважаемая Гульнара,
Чтобы исключить ошибку, прошу Вас выслать скан генетического обследования на мой личный e-mail адрес: kashirskayanj@mail.ru
C уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская