njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Подскажите пожалуйста, у сына муковисцидоз, мутации R117C(4экзон) и R1162X(22экзон). Сможете сказать как это сочетание мутаций повлияет на течение заболевания? Существуют ли таргетная терапия для лечения с такими мутациями? Спасибо.

Вопрос от: Гульнара Дата создания: 12.04.2020 19:14
Дата ответа: 17.04.2020 11:14

Уважаемая Гульнара,

Чтобы исключить ошибку, прошу Вас выслать скан генетического обследования на мой личный e-mail адрес: kashirskayanj@mail.ru

C уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх