Продолжение предыдущего сообщения. Мы из г.Саранска, диагноз был установлен по днк-анализу в г.Москве в "Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова". Обнаружен патогенный вариант c.2052dupA (2184insA;p.Gln685Thrfs*4) в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант с.1624G>T (G542X; p.Gly542*) в гетерозиготном состоянии. По началу у нас были пробоемы со стулом, ребенок ходил раз в 2-3 суток, сейчас у нас стул нормализовался, но в нем виден жир (на пеленках пятна). Вес до 4 месяцев набирала хорошо, а сейчас за последний месяц прибавка всего 200 грамм.

Уважаемая Анастасия,

Оптимальным был бы Ваш приезд на консультацию в Российский центр муковисцидоза. Тем более, что ДНК-диагностику проводили в Медико-генетическом научном центре. Записаться на прием можно, позвонив в Регистратуру. Так же, каждый день доктора отвечают на вопросы пациентов по горячей линии. По понедельникам — врач диетолог Татьяна Юрьевна на линии. Вся информация ниже.
Адрес клинической базы отдела (Российский центр муковисцидоза): Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская