Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Рег. Минздрав получил письмо № 15-1/1216 от 15.07.2021 с алгоритмом доп. генетич. исследования для гомозигот 508del для БФ «Круг добра». Здесь же дан алгоритм телемедицинского консилиума (для нас - ФГБНУ МГНЦ). Несмотря на то, что под критерии БФ «Круг добра» мы не подходим (4 года, и нет тяжелых патологий), нам в дет.поликлинике 29.07.2021 сделали забор крови. У нас уже есть свои (ООО «Геномед») результаты – крупных делеций нет, мутации L467F нет. Вопрос: заключение телемедициского консилиума ФГБНУ МГНЦ о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственными препаратами будет руководствоваться критериями БФ «Круг добра» или все-таки медицинскими показаниями для самого лекарства (в настоящее время в России зарегистрированы гранулы для детей от 2-х лет ЛП-007000 от 12.05.2021). Потом уже БФ «Круг добра» будет определять, кого возьмет на обеспечение. Мы не надеемся на БФ «Круг добра», планировали сами приехать на консилиум в Мытищи – есть ли теперь смысл?
Уважаемая Ольга,
В фонде «Круг добра» на муковисцидоз отводится ограниченное количество денег, поэтому введены были критерии отбора, основанные на этических принципах, на желании помочь наиболее тяжелым пациентам, а не на инструкции по применению препарата. Вам есть смысл обратиться на горячую линию в Российский центр муковисцидоза с клинической базой в г. Мытищи. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nauchno-klinicheskii-otdel-mukovistcidoza/ для получения разъяснения, что делать?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская