Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте. Обнаружил у себя гетерозиготное носительство мутации 2184insA, в гене CFTR. Мне 29 лет, никак жить не мешает. Как не допустить развития каких-то болезней? Стоит ли заниматься профилактикой или дополнительными исследованиями, чтобы дожить до 80-ти лет?

Вопрос от: Николай Дата создания: 08.09.2021 10:43

Дата ответа: 14.09.2021 20:00

Уважаемый Николай, Главное убедиться, что у Вас точно нет второй мутации, то есть, что Вы не больны легкой формой муковисцидоза. Гетерозиготное носительство во многих случаях жизни не мешает. Я советовала бы Вам обратиться во взрослый центр муковисцидоза и уточнить все вопросы при личной беседе. ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России. Лаборатория муковисцидоза (взрослый центр муковисцидоза). Адрес:105077, г.Москва, 11 Парковая, д.32. Заведующая лабораторией: Амелина Елена Львовна к.м.н., тел.: (8499)-780-08-06. Cтарший научный сотрудник: Красовский Станислав Александрович, к.м.н. тел. (8495) 465-74-15 С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв