Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, у моей дочки муковисцидоза 1 группа и ни один корректор нам не подходит, есть надежда то, что будет создан корректор, который подходит для первой группы мутации.Если есть у вас возможность позвонить моей супруге, она может вам подробно все рассказать, её зовут Ирина её номер (скрыт) мы живём по московскому времени. спасибо вам огромное
Уважаемый Евгений,
Да, ученые работают и над препаратами, которые смогут помочь пациентам с муковисцидозом с мутациями (патогенными вариантами), относящимися к I классу и при крупных делециях.
Вы можете следить за новостями на нашем сайте или, например, на сайте (на английском языке) Американского общества муковисцидоза (Cystic Fibrosis Foundation):
https://apps.cff.org/trials/pipeline/
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
