njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисциидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте,Наталья Юрьевна,у моего ребёнка подтвержден муковисцидоз,кровь показала наличие 2-х мутаций в гетерозиготом состоянии (F508del и E92K).хотелось бы узнать про сочетание именно этих двух генов,на что они влияют,правда ли,что это более мягкая форма заболевания и все должно протекать с меньшими симптомами или без них?Ребенку второй месяц,вес набирает хорошо,признаков никаких нет,УЗИ поджелудочной железы и копрограмма хорошие,панкреатическая эластаза >500.Хотелось бы подробнее узнать про протекание болезни именно при наличии именно этих двух мутаций.И можно ли попасть к вам на личный приём?Большое спасибо.

Вопрос от: Юлия Дата создания: 06.12.2018 11:06
Дата ответа: 14.12.2018 09:47

Уважаемая Юлия,

Я уже раньше писала, что в отдельно взятом случае нельзя строить прогноз по мутациям. Суммарные данные по такому сочетанию мутаций, как у Вашего ребенка, Вы можете посмотреть на сайте https://cftr2.org/mutation/scientific/E92K/F508del на английском языке. Главное, что около 50% больных имеют сохранную функцию поджелудочной железы, что естественно предполагает лучший физический статус, а значит и более высокие показатели функции легких. К сожалению, я сейчас не веду клинический прием. Курирую и веду научную работу.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.