njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисциидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, анализ крови у ребёнка показал наличие мутации гена дельта F 508 в гетерозиготном состоянии, объясните что делать и каких специалистов пройти, хлорид пота не повышены.

Вопрос от: Елена Дата создания: 24.01.2019 04:48
Дата ответа: 04.02.2019 13:01

Уважаемая Елена,

Если это случайная находка у взрослого человека, без какой-либо клинической картины, характерной для муковисцидоза, можно говорить о носительстве одной мутации без наличия заболевания. Во всех других случаях, если это ребенок, есть проявления, характерные для муковисцидоза - обязательно обратитесь к специалистам в ближайшем центре муковисцидоза. Вам подскажут, какое требуется дополнительное обследование.

С уважением, Проф.Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.