Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Сыну 5 лет, диагноз МВ с рождения. Диагностировали по клинической картине. Делали секвенирование - обнаружена только del508 гетерозигота, компаунда не обнаружено. Врач ставит под сомнение МВ... Потовая по Гибсону- Кукку - 75. Легкие пока стабильны. Поджелудочная ее работает совсем без ферментов. Вопрос в следующем: может ли какое-то другое заболевание иметь схожую с МВ картину? Ко всему прочему у ребёнка непереносимость глютена и лактозы. В весе прибавка практически отсутствует больше года... Какое высококалорийное спецпитание можно включить в рацион при непереносимости глютена и лактозы?

Вопрос от: Юлия Дата создания: 01.03.2019 21:45

Дата ответа: 11.03.2019 07:56

Уважаемая Юлия,

Где делалось секвенирование? В каком центре муковисцидоза Вы обследовались? Снят был диагноз или нет врачами-специалистами? Это важно. Теоретически, потовую пробу Вам должны были повторить.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв