njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисциидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Я вам уже писала ранее по поводу уточнения диагноза МВ сыну. Центром молекулярной генетики (Москворечье, 1) было выполнено секвенирование всей кодирующей области гена cftr, поиск мутаций сайта сплайсинга 3849+10kbC>T в Мироне 19 и поиск делеции 21 kB (CFTRdele2,3) в гене CFTR. В результате анализа обнаружена мутация F508del(c.1521 1523delCTT) в гетерозиготе. Диагноз нам не снимали. Легкие спокойные. Поджелудочная не работает без ферментов. Потовая при рождении - 115 моль. Сейчас (в пять лет) -75. Какое ещё исследование возможно провести для уточнения диагноза?

Вопрос от: Юлия Гоюнли Дата создания: 05.04.2019 14:27
Дата ответа: 15.04.2019 07:24

Уважаемая Юлия,

В РДКБ работают уважаемые доктора. Поговорите с заведующим отделением С.Ю,Семыкиным. Если он считает, что диагноз муковисцидоза вызывает сомнение, учитывая секвенирование, то нужно дополнительно обследоваться. При необходимости С.Ю.Семыкин всегда может пригласить на

консилиум коллег-докторов из других центров МВ в Москве или направить Вас в один из центров для получения второго мнения.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.