Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна, ранее видела, что мутация Е92К относиться к 4 классу, теперь в проекте консенсуса 2019 года написано -неизвестно(таблица5, стр 40). Поясните пожалуйста, почему появилась эта запись, к какому классу она больше относиться.
Уважаемая Наталия,
Для чего Вам необходимо знать класс мутации? Главное – это клинически значимая мутация. В сочетании с другой тяжелой мутацией или если обе мутации у больного E92K – практически всегда имеется панкреатическая недостаточность. Из имеющейся сейчас в мире таргетной терапии подходит Оркамби. Сотрудниками МГНЦ в настоящий момент эта мутация и ее клинические проявления тщательно изучаются. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская