Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день Наталия Юрьевна. У моей дочери выявлена мутация CFTR del21kb/del21kb. Подскажите к какому классу относится данная мутация? каковы перспективы её лечения? Спасибо!
Дата создания: 19.07.2019 07:20
Дата ответа: 14.08.2019 12:09
Уважаемый Андрей,
Пока патогенетическая терапия для так называемой «Славянской мутации» не разработана. Это – крупная делеция. Но работы в данном направлении ведутся. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
