Наталия Юрьевна, добрый день. На сайте cftr2.org указаны патогенные мутации. Что подразумевается под патогенностью? Обязательно если у пациента есть изменения в лёгких? Или хронический риносинусит или азооспермия тоже являются признаками для признания определённых мутаций патогенными? Просто знаю одну мутацию, при которой на протяжении всей жизни не происходит изменений в лёгких, но при этом она относится к патогенной (по базе). В чём же тогда патогенность?

Уважаемый Вадим,

Довольно сложно дать разъяснение по Вашему вопросу письменно. Получится целая лекция. Для Вас оптимальна очная консультация и беседа с генетиком. Например, у пациентов-носителей мутации D1152H и какой-либо мутации, приводящей к классическому муковисцидозу, наблюдается варьирование клинического проявления заболевания от двустороннего отсутствия семявыносящих канальцев до МВ с сохранной функцией поджелудочной железы, но с тяжелым поражением легких. На разнообразие клинических проявлений у больных с такими «пограничными» мутациями оказывают влияние различные факторы: прогрессирование заболевания с возрастом, окружающая среда, гены-модификаторы По данной теме можно прочитать на стр 27-31 Национального консенсуса https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская