Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Наталия Юрьевна, добрый день! У моего ребенка пограничная потовая проба (более 65 - сдавали 7 раз), также сдавали кровь на частые мутации - мутаций не обнаружено. Недавно получили результаты секвенирования по Сэнгеру (27экзонов): обнаружен патогенный вариант c.2998delA(p.Ile1000LeufsX2,3130delA) в гетерозиготном состоянии. Рекомендовано тестирование близких родственников и родителей на носительство вариантов c.2998delA(p.Ile1000LeufsX2,3130delA). Это значит, что ребенок носитель или болен? И нужно ли делать секвенирование ребенку другим методом (есть близкие родственники с установленным диагнозом МВ)?

Вопрос от: Юлия Дата создания: 31.07.2019 15:01

Дата ответа: 14.08.2019 12:43

Уважаемая Юлия,

Если ребенка обследовали в МГНЦ в Москве, то обратитесь за консультацией в научно-клинический отдел муковисцидоза, работающий под руководством Е.И.Кондратьевой http://www.med-gen.ru/about/Structure/list.php?SECTION_ID=337&IBLOCK_ID=8 В арсенале отдела имеются диагностические методики, которые помогут разобраться в Вашей ситуации. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв