Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Нам пришёл анализ крови на мутации, как я поняла у дочки del508и del21kb, можете помочь расшифровать?
Уважаемая Елена,
Думаю, что в ответе гораздо больше информации. В любом случае, выявлены две самые частые для российских больных мутации. Обе - клинически значимые, то есть вызывают классический муковисцидоз смешанной формы, с поражением поджелудочной железы и легких. С большой долей вероятности можно сказать, что Вашей дочери потребуется назначение панкреатических ферментов для усваивания пищи. Обратитесь в центр муковисцидоза. Вам распишут всю необходимую терапию и научат кинезитерапии.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская