njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте! Нам пришёл анализ крови на мутации, как я поняла у дочки del508и del21kb, можете помочь расшифровать?

Вопрос от: Елена Плешкова Дата создания: 29.08.2019 13:36
Дата ответа: 06.09.2019 09:57

Уважаемая Елена,

Думаю, что в ответе гораздо больше информации. В любом случае, выявлены две самые частые для российских больных мутации. Обе - клинически значимые, то есть вызывают классический муковисцидоз смешанной формы, с поражением поджелудочной железы и легких. С большой долей вероятности можно сказать, что Вашей дочери потребуется назначение панкреатических ферментов для усваивания пищи. Обратитесь в центр муковисцидоза. Вам распишут всю необходимую терапию и научат кинезитерапии.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх