Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день! У ребенка мв. У нас мутация R709X, и ничего про нее не могу найти.

Вопрос от: Ольга Дата создания: 22.10.2019 11:56

Дата ответа: 03.11.2019 19:49

Уважаемая Ольга,

Вы можете прочитать про данную мутацию на сайте проекта CFTR2 https://www.cftr2.org/mutation/general/R709X/ Это – клинически значимая мутация. В гомозиготном состоянии или в сочетании с «тяжелыми» мутациями отмечается наличие панкреатической недостаточности. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв