Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна, здравствуйте! У моего ребёнка найдена мутация del508, чтобы найти вторую- сделали секвенирование. Вследствии чего нашли вторую, по словам- ни у кого ранее не встречавшуюся делеция 508, но с каким- то сдвигом в коде. По течению и клинической значимости ничего не понятно. Могу ли я направить Вам заключение для пояснения?
Дата создания: 30.10.2019 12:01
Дата ответа: 03.11.2019 19:57
Уважаемая Анастасия, Вы можете перслать мне скан анализа на личную почту kashirskayanj@mail.ru С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
