njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте Наталия Юрьевна. Ребёнку 3,5 мес. В роддоме пяточный тест положительный 85нг/мл. Потовая проба в 6 недель отрицательная -17,6. ДНК: Три гетерозиготы: DelF508,Met470Val(полиморфизм) и с.3718-24G>A . Делеций/ дупликация нет. Эластаза в кале 364 ug/g ( в 6 недель).(лаб норм больше 200) Вес при рождении 3663- в 3,5 мес 6600. Жалоб пока нет. Что это значит? Нужно ли повторить потовый тест ? А если он опять будет отрицательный? Есть ли болезнь сейчас - следует ли ждать ее проявления? Насколько тяжелое течение следует ожидать ? Если позволите, пошлём подробности на ваш имейл. Заранее огромное спасибо!

Вопрос от: Lela Дата создания: 17.11.2019 14:06
Дата ответа: 23.11.2019 16:27

Уважаемая Lela, Насколько я помню, уже ответила Вам напрямую по e-mail. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх